1943
En 1943, il écrit un article intitulé Autistic Disturbance of Affective Contact (Nerv. Child, 1943, 2, 217-250), où il démontre à partir de 11 cas d'enfants suivis depuis 1938 que plusieurs troubles qui étaient auparavant dispersés sous des appellations variables ne forment qu'une seule maladie.
L'appellation « Autisme infantile précoce » est donnée l'année suivante (Early Infantile Autism, J. Pediat, 1944, 25, 211-217) au syndrome qui porte son nom (Autisme de Kanner)
LEO KARNNER
Leo Kanner (13 juin 1894 à Klekotow en Autriche - 4 avril 1981) est un pédopsychiatre connu pour avoir défini le tableau clinique de l'autisme infantile précoce.
Les psychoses
Les psychoses sont un ensemble de psychopathologies caractérisées par l'existence d'« épisodes psychotiques ». Au niveau des manifestations, l'épisode psychotique se traduit par une altération du « sens de la réalité » : idées délirantes, hallucinations. Celui-ci, de durée variable, peut-être transitoire (plus d'un jour, moins d'un mois, hors traitement) (exemple : épisode psychotique bref) ou prolongé. L'anosognosie, c'est-à-dire l'absence de conscience de l'état pathologique lors de l'épisode psychotique, est la règle.
Le terme psychose a été repris par de nombreux auteurs, courants théoriques, dans des acceptions parfois radicalement différentes, parfois partiellement partagées. Il s'agit d'un terme générique dont il est difficile de donner une définition précise sans envisager l'ensemble des acceptions les plus courantes et les classifications qui leur correspondent.
Actuellement, la psychose n'est pas considérée comme un diagnostic en soi, mais comme un état associé à certaines pathologies psychiatriques.
La psychose doit par ailleurs être distinguée des déliriums et des démences
Le syndrome d'Asperger
Le syndrome d'Asperger est un trouble du développement psycho-affectif ayant des conséquences sur l'interaction sociale, la sensorialité, la communication.
Il est souvent révélé par des passions hors-norme dans leur type et leur intensité (« intérêts restreints »), relatives par exemple aux sciences et à l'informatique.
C'est un trouble envahissant du développement (TED) reconnu dans la terminologie mondiale avec son entrée dans la classification internationale des maladies en 1993 puis dans le manuel diagnostique et statistique des maladies mentales (DSM-IV) en 1994.
Le syndrome d'Asperger est pour certains identifié comme une anomalie de la Théorie de l'esprit (il consisterait en une difficulté à se représenter les intentions d'autrui).
Un patient atteint du syndrome d'Asperger est aussi désigné par le terme « asperger » ou plus familièrement « aspie ».
Le syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant les filles et apparaissant après 6 et 18 mois de développement normal chez la petite fille. Le développement de l'enfant dans les premiers mois de vie est normal puis après un court arrêt de ce développement, apparaît une régression rapide. Le signe le plus distinctif de cette maladie est la disparition des mouvements coordonnées de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés. Des crises d'effrois et de pleurs sont habituelles entre 18 et 24 mois.
Les autres signes sont des attaques de panique, des contractures de la mâchoire, des manifestations autistiques, des troubles respiratoires, des troubles de l'équilibre et de la coordination des mouvements, des tremblements et l'apparition d'une microcéphalie.
Après une période de régression, la maladie se stabilise avec apparition d'une dystonie et de déformation des pieds et des mains au cours de la croissance. Des crises d'épilepsie surviennent une fois sur deux ; soit crises généralisées tonico-cloniques ou des crises localisées.
Les filles atteintes du syndrome de Rett atteignent souvent l'âge adulte mais il existe une fréquence élevée de mort subite inexpliquée à l'âge adulte.
Des mutations du gène MECP2 sont de plus en plus observées chez des individus présentant un syndrome de Rett atypique et précédemment diagnostiqué comme autistique, troubles moyens de l'apprentissage, suspicion clinique de syndrome d'Angelman sans confirmation biologique, retard mental avec tremblement et trouble du tonus.
Des garçons présentant des critères cliniques du syndrome de Rett sont connus ; il s'agit soit de garçons dont le caryotype est XXY ou présentant des mutations post-conceptionnelles aboutissant à une mosaïque somatique. Les garçons porteurs de la mutation du gène MECP2 avec un caryotype XY présentent une encéphalopathie sévère à la naissance et meurent avant l'âge de deux ans.
Son caractère de maladie génétique a été mis en évidence en 1999.
un trouble désintégratif
Un enfant qui présente un trouble désintégratif de l'enfance se développe normalement pendant au moins les deux premières années de sa vie. Il présente alors une communication verbale et non verbale, des relations sociales, un jeu et des comportements adaptatifs appropriés selon son âge. Puis, celui-ci manifeste une perte cliniquement significative des compétences acquises auparavant et ce, avant l'âge de 10 ans.
Cette perte survient dans aux moins deux domaines parmi les suivants : langage réceptif ou expressif, compétences sociales, comportement adaptatif, contrôle sphinctérien, activités ludiques et habiletés motrices. Une altération des interactions sociales et de la communication ainsi que des comportements, intérêts et activités qui sont restreints, répétitifs et stéréotypés sont également observés.
De façon générale, ce trouble s'accompagne d'une déficience intellectuelle sévère. La prévalence du trouble désintégratif de l'enfance est très faible (APA ; DSM-IV-TR, 2001).